Sau nửa năm dùng thuốc, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc. Ảnh: BVCC.

Sau nửa năm dùng thuốc, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc. Ảnh: BVCC.

Bé Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, trú tại Bắc Ninh) mắc bệnh teo cơ tủy sống hiếm gặp, được phát hiện khi chỉ mới 3 tháng tuổi. Anh trai bé là Việt Anh cũng mắc căn bệnh này, phải ngồi xe lăn 18 năm nay.

Mẹ của bệnh nhi cho biết hai bé đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể. Khi đưa con đi khám, gia đình mới biết các con mắc phải bệnh teo cơ tuỷ, một căn bệnh di truyền gene lặn. Căn bệnh này khiến cho trẻ thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

Đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.

Thuốc Zolgensma là thuốc hiếm. Ảnh: NPR.

“Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy”, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh nói.

May mắn, bệnh nhân Tuấn Kiệt đã bốc thăm trúng thưởng được liều thuốc Zolgensma nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Sau 4 tháng khi có kết quả bốc thăm, thuốc này được đưa về Việt Nam. Ngay sau đó, thuốc đã được dùng cho bé Kiệt với sự giám sát của ê-kíp gồm hàng chục nhân viên y tế. Mọi việc đều diễn ra rất thuận lợi.

Theo bác sĩ Khánh, Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam, nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp.

Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần từ khi đóng gói, nên y bác sĩ phải đảm bảo không phát sinh bất cứ trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.

Sau nửa năm dùng thuốc, vận động của bệnh nhi đã tiến triển nhanh, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất.

Sau Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023, 6 bệnh nhi khác may mắn có thuốc. Hiện, Bệnh Viện Nhi Trung ương còn 14 trẻ mắc teo cơ tủy đợi thuốc, được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ.

“Tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia”, Bác sĩ Khánh cho hay.